Suplementace prekurzorem NAD pro matky ke snížení rizika vzniku CNDD
1. Úvod
Nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) bylo odhaleno jako Nezbytné pro embryonální vývoj. Pacienti s genetickými variantami v NAD+ de novo syntetické dráhy často mají vrozenou poruchu nedostatku NAD (CNDD), což je multisystémové onemocnění děděné autosomálně recesivním způsobem. V kontextu nedostatku NAD+ mohou být postiženy všechny orgány a systémy, nejen obratle, srdce, ledviny a končetiny.
2. Association between NAD synthetase 1 (NADSYN1) a CNDD
IJednotlivci doručitING bialelické NADSYN1 varianty sdílejí podobné klinické znaky jako ti s CNDD. Až doteď, téměřll z identifikováno Případ CNDDs lze připsat Bialelické varianty ztráty funkce u kteréhokoli ze tří neredundantních genů NAD de novo Syntetická dráha, včetně kynurenináza (KYNU), 3-hydroxyanthranilát 3,4-dioxygenáza (HAAO), nebo NADSYN1. Mezi jedinci s identifikovanou CNDD dosud, ti s bialelickými patogenními variantami NADSYN1 jsou nejrozmanitější fenotypově.
3. Dopad NADSYN1 variant na enzymatickou aktivitu a fenotyp
Szejména NADSYN1 může katalyzovat the uprostřed přínosu kyseliny nikotinové adenindinukleotidu (NaAD) na NAD. Bialelické patogenní varianty v NADSYN1 způsobují metabolickou blokádu jak u de novo cesta a cesta Preiss-Haler, což vede k nedostatku NAD. Bialelické varianty NADSYN1 ztráty funkce ovlivňují metabolom NAD u lidí. PFenotypy OST-narození zapojit Problémy s krmením, vývojové zpoždění, nízký vzrůst, atd.
4. Myš Embryogeneze narušeno ztrátou NADSYN1
U NADSYN1-/- myších embryí, NAD-závislé malformace vyskytují se když jsou během těhotenství omezeny prekurzory NAD u mateřské stravy. Affektované Nadsyn1-/- embrya nejčastěji současnost Malformace ledvin, očí a plic.
5. Preventivní účinek amidated NAD precursor Doplnění against CNDD
NADSYN1 závislá ztráta embryí a malformace u myší jsou preventabilní dietou Doplnění z amidated NAD precursors (NMN a NAM) Během těhotenství. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine the development z healthy embryos.
6. Závěr
Doplňky podporující NAD jsou nezbytné pro jedince s bialelickými variantami ztráty funkce v NADSYN1. Suplementace prekurzorů NAD u matky může do určité míry snížit riziko vzniku CNDD.
Reference
Szot JO, Cuny H, Martin EM, a další. Metabolický podpis pro NADSYN1-závislou vrozenou poruchu nedostatku NAD. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publikováno 15. února 2024. doi:10.1172/JCI174824
O BONTAC
BONTAC od roku 2012 se věnuje výzkumu a vývoji, výrobě a prodeji surovin pro koenzymy a přírodní produkty, s vlastnobytnými továrnami, více než 170 globálními patenty a silným výzkumným a vývojovým týmem složeným z lékařů a magistrů. BONTAC má bohaté zkušenosti s výzkumem a vývojem a pokročilé technologie v biosyntéze NAD a jeho předchůdci (např. NMN a NR), přičemž je třeba vybírat různé formy (např. NAD IVD bez endoxinu, NADy bez Na nebo obsahující Na; NR-CL nebo NR-Malate). Vysoce kvalitní a stabilní dodávky produktů lze zde lépe zajistit díky exkluzivní sedmistupňové technologii čištění Bonpure a celoenzymatické metodě Bonzyme.
Prohlášení
Tento článek vychází z odkazu v akademickém časopise. Relevantní informace slouží pouze ke sdílení a učení a nepředstavují žádné lékařské rady. Pokud dojde k jakémukoli porušení, kontaktujte prosím autora pro smazání. Názory vyjádřené v tomto článku neodrážejí stanovisko BONTAC.
BONTAC za žádných okolností nebude odpovědný za jakékoli nároky, škody, ztráty, náklady, závazky (včetně, mimo jiné, přímých či nepřímých škod za ztrátu zisku, přerušení podnikání nebo ztrátu informací), které přímo či nepřímo vyplývají z vaší závislosti na informacích a materiálech na této webové stránce.
BONTAC za žádných okolností nebude odpovědný za jakékoli nároky, škody, ztráty, náklady, závazky (včetně, mimo jiné, přímých či nepřímých škod za ztrátu zisku, přerušení podnikání nebo ztrátu informací), které přímo či nepřímo vyplývají z vaší závislosti na informacích a materiálech na této webové stránce.
