母体 NAD 前体补充以降低发生先天性 NAD 缺乏症（CNDD）的风险
1. Úvod
Nikotinamidadenindinukleotid (NAD) byl odhalen jako nezbytný pro embryonální vývoj. Pacienti s genetickými variantami v NAD+de novosyntetické dráze často trpí vrozenou poruchou nedostatku NAD (CNDD), multisystémovým onemocněním děděným autozomálně recesivně.V kontextu nedostatku NAD+ mohou být postiženy všechny orgány a systémy, nejen obratle, srdce, ledviny a končetiny.
2. Asociace mezi NAD syntetázou 1 (NADSYN1) a CNDD
在Jedincinesoucí bialelické varianty NADSYN1 vykazují podobné klinické projevy jako pacienti s CNDD. Dosud téměř všechny zidentifikovaný případů CNDD lze přičíst bialelickým variantám se ztrátou funkce v kterémkoli ze 3 neredundantních genů NADde novosyntetické dráhy, včetněkynureninázy (KYNU), 3-hydroxyanthranilát-3,4-dioxygenázy (HAAO) nebo NADSYN1. Mezi jedinci s identifikovanou CNDDk dnešnímu dni, mají ti s bialelickými patogenními variantami NADSYN1 nejrozmanitější fenotyp.
3. Vliv variant NADSYN1 na enzymatickou aktivitu a fenotyp
SKonkrétně NADSYN1 můžekatalyzovat kvalitu amidaci kyseliny nikotinové adenindinukleotidu (NaAD) na NAD. Bialelické patogenní varianty v NADSYN1 způsobují metabolický blok v oboude novo dráhách a Preiss-Handlerově dráze, vedoucí k nedostatku NAD.Bialelické varianty NADSYN1 se ztrátou funkce ovlivňují NAD metabolom lidí. Poporodní fenotypyzahrnují potíže s krmením, opožděný vývoj, nízký vzrůst, atd.
4. Myšíembryogenezenarušená ztrátou NADSYN1
U embryí myší NADSYN1-/- dochází k NAD-dependentním malformacímvyskytnout sekdyž jsou mateřské dietní prekurzory NAD během gestace omezené.Postižená embrya Nadsyn1-/- nejčastějivykazují malformace ledvin, očí a plic.
5. Preventivní účineksuplementace amidovaného prekurzoru NAD proti CNDD
Ztrátu embryí a malformace závislé na NADSYN1 u myší lze předejít dietním补充剂 amidovaným prekurzorem NADs (NMN a NAM) během těhotenství. Mateřské dietní prekurzory NAD primárně určují vývoj zdravých embryí.
除了调节发酵代谢产物外，
Doplňky zvyšující hladinu NAD jsou nezbytné pro jedince s bialelickými variantami se ztrátou funkce v genu NADSYN1. Suplementace mateřského prekurzoru NAD může do určité míry snížit riziko rozvoje CNDD.
参考文献
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
关于BONTAC
BONTACse od roku 2012 věnuje výzkumu a vývoji, výrobě a prodeji surovin pro koenzymy a přírodní produkty, s vlastními továrnami, více než 170 globálními patenty a silným výzkumným a vývojovým týmem složeným z doktorů a magistrů.BONTACmá bohaté zkušenosti s výzkumem a vývojem a pokročilé technologie v biosyntézeNADa jeho prekurzory (např.NMNaNR), s různými formami k výběru (např. endoxin-free IVD-grade NAD, Na-free nebo Na-containing NAD; NR-CL nebo NR-Malate). Vysoká kvalita a stabilní dodávky produktů mohou být lépe zajištěny zde díky exkluzivní Bonpure sedmistupňové purifikační technologii a Bonzyme celoenzymatické metodě.
免责声明
本文基于学术期刊中的参考文献。相关信息仅供分享和学习之用，并不代表任何医疗建议。如有侵权行为，请联系作者删除。本文表达的观点不代表BONTAC的立场。
Společnost BONTAC v žádném případě nenese odpovědnost ani neručí za žádné nároky, škody, ztráty, výdaje, náklady nebo závazky (včetně, bez omezení, jakýchkoli přímých nebo nepřímých škod ze ztráty zisku, přerušení podnikání nebo ztráty informací) vyplývající přímo či nepřímo z vašeho spoléhání se na informace a materiály na těchto webových stránkách.
Společnost BONTAC v žádném případě nenese odpovědnost ani neručí za žádné nároky, škody, ztráty, výdaje, náklady nebo závazky (včetně, bez omezení, jakýchkoli přímých nebo nepřímých škod ze ztráty zisku, přerušení podnikání nebo ztráty informací) vyplývající přímo či nepřímo z vašeho spoléhání se na informace a materiály na těchto webových stránkách.
