Suplementace prekurzorů NAD u matek ke snížení rizika vzniku CNDD
1. Úvod
Nikotinamidadenindinukleotid (NAD) bylo odhaleno, že jenezbytné pro embryonální vývoj. Pacienti s genetickými variantami v NAD+de novoDráha syntézy často má vrozenou poruchu deficitu NAD (CNDD), multisystémové onemocnění děděné autozomálně recesivním způsobem.V souvislosti s nedostatkem NAD+ mohou být postiženy všechny orgány a systémy, nejen obratle, srdce, ledviny a končetiny.
2. Souvislost mezi NAD syntetázou 1 (NADSYN1) a CNDD
JáJednotliví členovédoručitbialelické varianty NADSYN1 mají podobné klinické rysy jako varianty s CNDD. Až dosud to bylo téměřLlZe dneidentifikovaný Případ CNDDs lze připsatbialelické varianty ztráty funkce v kterémkoli ze 3 neredundantních genů NADde novoCesta syntézyvčetněkynurenináza (KYNU), 3-hydroxyanthranilát-3,4-dioxygenáza (HAAO) nebo NADSYN1. Mezi jedinci s identifikovanou CNDDk dnešnímu dnijsou fenotypově nejrozmanitější osoby s bialelickými patogenními variantami NADSYN1.
3. Vliv NADSYN1 variant na enzymatickou aktivitu a fenotyp
SKonkrétně NADSYN1konevněco vyvolattenamidace adenindinukleotidu kyseliny nikotinové (NaAD) na NAD. Bialelické patogenní varianty v NADSYN1 způsobují metabolický blok v oboude novoa Preiss-Handler cesta,což vede k nedostatku NAD.Bialelické NADSYN1 varianty ztráty funkce ovlivňují metabolom NAD u lidí.Pfenotypy zrození ost-birthumocnitpotíže s krmením, opožděný vývoj, malý vzrůstatd.
4. Myšembryogenezenarušeny ztrátou NADSYN1
U NADSYN1-/- myších embryí,Malformace závislé na NADnastatkdyž jsou prekurzory NAD v potravě matky během těhotenství omezeny.Operátor anejčastěji ovlivněná embrya Nadsyn1-/-přítomnýmalformace ledvin, očí a plic.
5. Preventivní účinekamiovaná suplementace prekurzoru NAD proti CNDD
Ztrátě embryí a malformacím závislým na NADSYN1 u myší lze předejít dietoudoplněnízamiovaný prekurzor NADs(NMNaNAM) během těhotenství. MPrekurzory NAD odvozené z ternální stravy primárně určují vývoj zdravých embryí.
6. Závěr
Doplňky zvyšující NADjsou nezbytné pro jedince s bialelickými variantami ztráty funkce v NADSYN1. Suplementace prekurzorů NAD u matek může do určité míry snížit riziko vzniku CNDD.
Odkaz
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Metabolický podpis pro NADSYN1-dependentní vrozenou poruchu nedostatku NAD. J Clin Investovat. 2024; 134(4):E174824. Publikováno 2024 15. února. DOI:10.1172/JCI174824
O společnosti BONTAC
BONTACse od roku 2012 věnuje výzkumu a vývoji, výrobě a prodeji surovin pro koenzym a přírodní produkty, s vlastními továrnami, více než 170 globálními patenty a silným výzkumným a vývojovým týmem složeným z lékařů a mistrů.BONTACmá bohaté zkušenosti s výzkumem a vývojem a pokročilou technologii v oblasti biosyntézyMODERÁTORa jeho předchůdci (např.MODERÁTORaNr), přičemž je třeba vybrat různé formy (např. NAD IVD bez endoxinů, NAD bez Na, bez Na, nebo NAD obsahující Na; NR-CL nebo NR-malát). Vysokou kvalitu a stabilní dodávky produktů lze lépe zajistit díky exkluzivní sedmistupňové technologii čištění Bonpure a celoenzymatické metodě Bonzyme.
Zřeknutí se
Tento článek vychází z odkazu v akademickém časopise. Příslušné informace jsou poskytovány pouze pro účely sdílení a učení a nepředstavují žádné lékařské poradenství. Pokud dojde k nějakému porušení, kontaktujte prosím autora pro smazání. Názory vyjádřené v tomto článku nereprezentují postoj společnosti BONTAC.
Společnost BONTAC za žádných okolností nenese žádnou odpovědnost za jakékoli nároky, škody, ztráty, výdaje, náklady nebo závazky (mimo jiné včetně jakýchkoli přímých nebo nepřímých škod za ušlý zisk, přerušení podnikání nebo ztrátu informací) vyplývající nebo vyplývající přímo nebo nepřímo z vašeho spoléhání se na informace a materiály na těchto webových stránkách.
Společnost BONTAC za žádných okolností nenese žádnou odpovědnost za jakékoli nároky, škody, ztráty, výdaje, náklady nebo závazky (mimo jiné včetně jakýchkoli přímých nebo nepřímých škod za ušlý zisk, přerušení podnikání nebo ztrátu informací) vyplývající nebo vyplývající přímo nebo nepřímo z vašeho spoléhání se na informace a materiály na těchto webových stránkách.
