01 Ledna
Suplementace prekurzoru NAD matkou ke snížení rizika vzniku CNDD
1. Úvod
Nikotinamidadenindinukleotid (NAD) bylo prokázáno, že je nezbytný pro embryonální vývoj. Pacienti s genetickými variantami v NAD+ de novo syntézní dráha má často vrozenou poruchu nedostatku NAD (CNDD), multisystémový stav dědičný autozomálně recesivním způsobem. V souvislosti s nedostatkem NAD + mohou být postiženy všechny orgány a systémy, nejen obratle, srdce, ledviny a končetiny.
2. Souvislost mezi NAD syntetázou 1 (NADSYN1) a CNDD
Jedinci s bialelickými NADSYN1 variantami sdílejí podobné klinické rysy jako jedinci s CNDD. Až dosud lze téměř všechny identifikované případy CNDD připsat bialelickým variantám ztráty funkce v kterémkoli ze 3 neredundantních genů NAD de novo syntézní dráha, včetně kynureninázy (KYNU), 3-hydroxyanthranilátu 3,4-dioxygenázy (HAAO) nebo NADSYN1. Mezi jedinci s dosud identifikovanou CNDD jsou fenotyp nejrozmanitější s bialelickými patogenními NADSYN1 variantami.
3. Vliv NADSYN1 variant na enzymatickou aktivitu a fenotyp
Konkrétně NADSYN1 může katalyzovat amidaci adeninindinukleotidu kyseliny nikotinové (NaAD) na NAD. Bialelické patogenní varianty u NADSYN1 způsobují metabolický blok jak u de novoa Preiss-Handlerova dráha, což vede k nedostatku NAD. Bialelické varianty NADSYN1 ztráty funkce ovlivňují metabolom NAD u lidí. Fenotypy po narození zahrnují potíže s krmením, opožděný vývoj, malý vzrůst atd.
4. Myš embryogeneze narušena ztrátou NADSYN1
U myších embryí NADSYN1-/- dochází k malformacím závislým na NAD, když jsou mateřské prekurzory NAD v potravě během těhotenství omezeny. U postižených embryí Nadsyn1-/- se nejčastěji vyskytují malformace ledvin, očí a plic.
5. Preventivní účinek suplementace amidovaného prekurzoru NAD proti CNDD
Ztrátě embryí a malformacím závislým na NADSYN1 u myší lze předejít suplementací amidovaných prekurzorů NAD (NMN a NAM) během těhotenství. Prekurzory NAD odvozené z mateřské stravy primárně určují vývoj zdravých embryí.
6. Závěr
Doplňky zvyšující NAD jsou nezbytné pro jedince s bialelickými variantami ztráty funkce v NADSYN1. Suplementace prekurzorů NAD matkou může do určité míry snížit riziko vzniku CNDD.
Odkaz
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Metabolický podpis pro NADSYN1-dependentní vrozenou poruchu nedostatku NAD. J Clin investovat. 2024; 134(4):E174824. Publikováno 2024 Únor 15. DOI:10.1172/JCI174824
O společnosti BONTAC
BONTAC se od roku 2012 věnuje výzkumu a vývoji, výrobě a prodeji surovin pro koenzym a přírodní produkty, s vlastními továrnami, více než 170 globálními patenty a silným výzkumným a vývojovým týmem složeným z lékařů a mistrů. BONTAC má bohaté zkušenosti s výzkumem a vývojem a pokročilou technologii v oblasti biosyntézy NAD a jeho předchůdci (např. NMN a NR), přičemž je třeba vybrat různé formy (např. NAD třídy IVD bez endoxinu, NAD bez Na nebo NAD obsahující Na; NR-CL nebo NR-Malate). Vysoká kvalita a stabilní dodávky produktů zde mohou být lépe zajištěny díky exkluzivní sedmistupňové purifikační technologii Bonpure a celoenzymatické metodě Bonzyme.
Zřeknutí se
Tento článek je založen na referenci v akademickém časopise. Příslušné informace jsou poskytovány pouze pro účely sdílení a učení a nepředstavují žádné lékařské rady. Pokud dojde k nějakému porušení, kontaktujte autora a požádejte ho o smazání. Názory vyjádřené v tomto článku nereprezentují postoj BONTAC.
Společnost BONTAC za žádných okolností nenese odpovědnost za jakékoli nároky, škody, ztráty, výdaje, náklady nebo závazky (mimo jiné včetně jakýchkoli přímých nebo nepřímých škod za ušlý zisk, přerušení podnikání nebo ztrátu informací) vyplývající nebo vyplývající přímo nebo nepřímo z vašeho spoléhání se na informace a materiály na této webové stránce.
Společnost BONTAC za žádných okolností nenese odpovědnost za jakékoli nároky, škody, ztráty, výdaje, náklady nebo závazky (mimo jiné včetně jakýchkoli přímých nebo nepřímých škod za ušlý zisk, přerušení podnikání nebo ztrátu informací) vyplývající nebo vyplývající přímo nebo nepřímo z vašeho spoléhání se na informace a materiály na této webové stránce.